这种遗传病会影响孩子智商,宝妈从四方面预防,生出聪明健康宝宝

大家好,如果您还对什么是唐氏儿不太了解,没有关系,今天就由本站为大家分享什么是唐氏儿的知识,包括为什么会生唐氏宝宝的问题都会给大家分析到,还望可以解决大家的问题,下面我们就开始吧!

本文目录

  1. 唐氏宝宝有哪些表现
  2. 什么是唐氏儿
  3. 唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢
  4. 什么是唐氏综合征呢治疗的好吗

唐氏宝宝有哪些表现

相信很多人都不懂唐氏患儿的体貌特征是怎么样的,很多人也不了解什么是唐氏患儿,可能在日常生活种也会见到这类的儿童,但是却不知道这种儿童就是唐氏患儿。

唐氏患儿的主要体貌特征

他们的眼距比较宽、眼裂小

鼻梁低平,通常看不到鼻梁

耳位低

头颅小,后枕扁平

四肢短小

手掌肉比较厚,手指粗短

大部分有贯通掌

唐氏综合症儿童的表现

唐氏患儿不单单是体貌特征和常人有区别,在其他方面的特征也有着明显的区别主要表现在以下几点:

智力低下。唐氏患儿的智力比起正常的儿童他们的智力方面会有稍微的差距

语言障碍。因为面部肌肉比较松弛,所以他们的语音能力也是比较落后的,但是这个可以通过后期的康复和培训提高他们的语言能力

发育迟缓。他们的大动作或者精细动作随着年龄的增大和同龄儿童比较,就显得相对缓慢,不管是身高、语言等都落后于同龄儿童

以上是唐氏患儿的部分特征,虽然他们智力低,发育迟缓,但是他们并不是社会上所谓的“傻子”,唐氏患儿教育好了,也是可以很好的生活。

比如唐氏患儿袁梦龙

袁梦龙多次参加过综艺节目《幸福来敲门》、《我是大明星》《中国达人秀》等节目,他用出色的街舞表演感动了全国观众,用行动告诉了人们,唐氏患儿并不是傻,他们也很棒。

袁梦龙在练习街舞的时候,别人练习几次就会了,而他通常一个动作练习上百次,他就凭借着一个动作重复做,练不好不回家的刻苦精神成就了自己。想仔细了解的可以自行去搜索查看他喔!

如果你们在身边发现有这样的患儿,请大家不要用异样的眼光去看他们,他们也是很棒的,他们需要社会的关爱,需要认可。

什么是唐氏儿

唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。

人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。

中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。

“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

唐氏综合症

病因:

唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

症状:

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

治疗:

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。

预防:

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。

唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢

唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢?

先分享一个真实案例:我公司有个女同事,大宝已经15岁了,两夫妻觉得现在是时候要第二胎了,况且家庭经济也比较稳定,于是五一节那会就备孕成功。后来因为工作比较繁忙,加上以为自己是第二胎比较有经验,一直拖到三个多月才去医院建档产检。医生看她是高龄产妇,直接让她去做了羊水穿刺,非常不幸的是,检查结果宝宝就是唐氏儿,最后只能放弃这个孩子。

题主这里说,唐筛查出唐氏儿,说明题主还不是高龄产妇,所以需要做唐氏筛查。唐氏筛查是孕14-20周做的一项检查,它的准确率只有80%,很多经期不准的孕妇最后结果都是高风险。但这个高风险并不代表宝宝就是唐氏儿,是需要进行无创或者羊水穿刺确诊的。

无创的准确率是99%,羊水穿刺的准确率是100%。如果无创的检测结果是低风险,说明宝宝是健康的,如果无创的检测结果是高风险的话,那就需要再进行羊水穿刺了。

所以,只有羊水穿刺确诊宝宝是唐氏儿,题主才可以以此依据决定宝宝的去或者留。

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什么是唐氏综合征呢治疗的好吗

唐氏综合症其实就是我们说的先天愚型。年龄大于35岁以上的孕妇更容易产下唐氏儿,唐氏筛查分为早糖唐和中唐,如果早期筛查风险高的话,则需要进行中期筛查,任然为高风险的话,则需要进行产前诊断,查查胎儿的染色体。其实现在针对单个指标异常单并没有什么明确的临床指南,所以医生会让你继续妊娠。

我觉得作为孕妇的话要放松一点,不要焦虑,这些指标对于怀孕和你的孩子影响只是一些可能,而不是明确具体的判断,所以大多数的孕妇还是能顺利产下孩子的,不用特别担心,其次,既然存在了一些可能发生的问题,那么就要加强孕期的检查,B超做的仔细点,多去医院听听胎心,多量一下血压,有问题的话及时和医生沟通。

文章到此结束,如果本次分享的什么是唐氏儿和为什么会生唐氏宝宝的问题解决了您的问题,那么我们由衷的感到高兴!

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